Pompe hastalığı teşhisi konulan Murat İşi’nde tedavi süreci olumlu sonuç verdi

Samsun’da 55 yaşındaki Murat İşi’ne nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) teşhisi konuldu. Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği’nde takip ve tedavi süreci yürütülen hastaya enzim replasman tedavisi başarıyla uygulandı.

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının oldukça nadir görülen bir rahatsızlık olduğunu belirterek, hastalığın kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerlediğini söyledi.

Pomuk, “Tedavi olarak enzim replasman tedavisi uygulanmaktadır. Nöromüsküler Hastalıklar Birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve ilk tedaviyi başarıyla gerçekleştirdik. Nadir bir hastalık olduğu için gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalık büyük önem taşıyor” dedi.

Hastalığın teşhisinin zor olabildiğine dikkat çeken Pamuk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının sinsi seyirli olduğunu ve solunum tutulumu ile kas yıkımına yol açtığını ifade etti. Tanının genetik testlerle doğrulandığını belirten Pamuk, Samsun’da erişkin başlangıçlı Pompe hastalığında tedavi uygulanan ilk hasta olduğunu kaydetti.

Miyopati tanısıyla takip edilen hastada solunum tutulumu ve ek bulguların görülmesi üzerine yapılan detaylı incelemeler sonucunda Pompe tanısının netleştiğini aktaran Pamuk, şunları söyledi:

“Pompe, tedavisi bulunan nadir metabolik miyopatilerden biridir. Enzim replasman tedavisi ile kas yıkımını ve solunum fonksiyonlarındaki kötüleşmeyi durdurmak, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak hedefleniyor. Tedavi 14 günde bir uygulanacak. Bu hastalıkta ilgili enzimin eksikliği söz konusu olduğu için tedavinin düzenli ve sürekli devam etmesi gerekiyor.”

Pamuk ayrıca, 28 Şubat’ın tüm dünyada Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü olarak anıldığını hatırlatarak, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin yalnız olmadığını vurguladı.

https://www.sondakika.com/saglik/haber-samsun-da-nadir-kalitsal-kas-hastaligi-tedavi-edil-19596921

Haberin Girilen Tarihi ve Saati: 24/02/2026 21:03